Dzięki badaniom prenatalnym rodzice mogą dowiedzieć się więcej o prawdopodobieństwie wad wrodzonych i genetycznych płodu. Kiedy można wykonać pierwsze badania tego rodzaju?
Badaniami prenatalnymi nazywa się badania płodu, które prowadzone są jeszcze w czasie jego rozwoju w macicy matki. Mają one na celu określić ryzyko chorób wrodzonych i genetycznych, w tym takich jak wady cewy nerwowej, zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa i innych nieprawidłowości chromosomalnych.
Pierwsze badania prenatalne – już w I trymestrze
Po raz pierwszy badania prenatalne płodu można wykonać już w I trymestrze. Wykonuje się wtedy nieinwazyjne badania prenatalne, które pozostają bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i dla matki.
Badania te można wykonać w okresie pomiędzy 11 tygodniem a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży – po tym terminie wyniki mogą nie być już wiarygodne.
Badania prenatalne powinno przeprowadzać się przede wszystkim wtedy, gdy:
- matka jest w wieku powyżej 35 lat
- ze strony ojca dziecka lub matki istnieje ryzyko obciążenia chorobami genetycznymi
- matka urodziła już dziecko z wadą wrodzoną lub genetyczną
- wynik przesiewowego badania USG okazał się nieprawidłowy
W tych sytuacjach można skorzystać także z refundacji badań prenatalnych przez NFZ. Ginekolodzy zalecają jednak prowadzenie badań prenatalnych dla każdej ciąży.
Rodzaje badań prenatalnych zalecanych w I trymestrze
Przesiewowe badania prenatalne w I trymestrze ciąży obejmują kilka różnych typów badań, które można wykonać w większości dobrych gabinetów ginekologicznych.
Najczęściej wykonuje się USG genetyczne – dokładniejsze niż zwykłe badanie USG. Lekarz ocenia wówczas narządy płodu i przezierność fałdu karkowego i kość nosową.
W I trymestrze realizuje się także test podwójny, który określany jest także jako test PAPP-A i beta-hCG służący do pomiaru białka PAPP-A oraz gonadotropiny kosmówkowej beta-hCG. Test ten polega na wykonaniu badaniu krwi matki.
Wykonuje się także innego rodzaju badania prenatalne, w tym między innymi test NIFTY (ang. Non-Invasive Fetal Trisomy Test) prowadzony z krwi. Można podjąć go pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
